年初，国家卫生健康委等10部门发布了《关于推进儿童医疗卫生服务高质量发展的意见》，要求以临床需求为导向，重点解决出生缺陷、儿童罕见病和重大疾病防治等领域问题。上个月，中国罕见病大会上，全社会各方力量共同参与，共同帮助罕见病患者解决实际困难。在此背景下，11月9日至10日，由国家儿童医学中心北京儿童医院主办，福堂儿童医学发展研究中心承办的2024年“儿童罕见病规范诊疗与合理用药”学习班在北京成功举办。本次学习班是线上与线下相结合的形式，吸引了近600人次莅临、观看并参与互动。

9日上午，北京儿童医院院长倪鑫在线上致辞中表示，党的十八大以来，国家高度重视罕见病防治工作，强调医院高度重视罕见病学科发展，罕见病诊疗要重视患者登记、随访等工作，罕见病的早筛早诊早诊至关重要。

北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任、大会主席张国君以《新发展理念指导下儿童罕见病诊疗体系建设与展望》为题介绍了医院罕见病中心诊疗模式搭建和四年来的工作经验、罕见病“生机计划”项目在新疆的落地进展等。张国君书记指出：“多学科团队协作是促进罕见病诊疗质量提升的关键，未来大家要充分利用MDT会诊、继续教育、科普宣传等方式加强知识储备、不断创新，尤其要对疑难病例抓住不放，不断提升个人能力，推动学科发展。”

国家卫生健康委药物与卫生技术综合评价中心赵琨教授结合自身与罕见病的“斗争”经历，动情讲述她是如何从得知患病时的害怕、无助，到不放弃每个“以身试药”机会，再到对未来治疗充满信心的过程。她还以《罕见病药品临床综合评价指南开发与研究》为题作报告，介绍了欧美及我国罕见病创新药准入流程、当前多方参与下指南的制定更新进展等。

北京协和医院、国家罕见病质控中心秘书谢静教授以《国家罕见病医疗质量控制中心工作体会及思考》为题，系统地分析了国内24家儿童医院和400家成人医院罕见病方面的数据对比，以及罕见病质控难点等内容。

罕见病中心办公室主任、免疫科主任毛华伟教授带来《以免疫出生缺陷为例谈罕见病精准诊疗体系建设》，以免疫科治疗的病例为切入点，阐述了临床用药策略对罕见病治疗的重要性。

药学部副主任（主持工作）郭鹏以《北京先行区政策落地流程 探索罕见病药品药学服务模式》为题作报告，让大家了解到药学部门的责任与局限性，强调为了让更多患儿用上“孤儿药”，必须跟临床紧密的合作，并始终牢记药品安全第一。

此次学习班与时俱进，内容丰富，体现了贴近临床、关注科研创新，注重实效的特点。

北京儿童医院副院长李巍以《北京儿童医院罕见病诊断平台建设与遗传咨询服务》为题作报告，内容涵盖了罕见病诊疗中的难点、堵点、痛点，深入剖析了遗传咨询服务在患者家庭中的实际应用案例，介绍了如何提高诊断阳性率、VUS（意义未明变异）的功能分析、新致病基因的发现和白化病的遗传咨询等，展现了平台在促进家庭理解病情、制定个性化治疗方案方面所发挥的关键作用。

重症医学科钱素云教授带来了题为《从罕见病管理看研究型病房的建设》的精彩报告，通过大量数据揭示了研究型病房在罕见病管理中的价值，同时表示罕见病患儿不仅是需要治疗的对象、关怀的，更是值得研究者尊重的“老师”。

北京儿研所出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟、血液病科主任吴润晖、北京协和医院张春花带来了热门的新生儿筛查、基因治疗进展、新药和新治疗手段等精彩内容。

内分泌遗传代谢科巩纯秀教授、肾内科刘小荣教授、神经内科主任熊晖、消化科主任吴捷、内分泌遗传代谢科副主任（主持工作）吴迪、罕见病中心办公室副主任王旭等专家为学员们带来了各自领域单病种罕见病的治疗进展与未来发展方向。专家们鼓励大家以临床价值和罕见病患者的个体化、精准治疗为导向，将临床中遇到的问题转化成研究课题。

临床流行病与循证医学中心副主任彭亚光和重症医学科刘颖超分别从管理和临床相结合的角度去阐述各自领域的最新研究进展。

总结环节，张国君书记希望广大学员务必在日常医疗实践中保持高度的警觉性，注意区分罕见病在临床特征上与常见病的差异。同时，他对罕见病诊疗领域的发展作出富有前瞻性的畅想，如通过人工智能手段锁定病因、缩短诊断过程等。，他强调基因治疗是未来罕见病治疗的着力点，大家要抓住机遇做好科研，不断创新。最后，他赞扬了学员们利用周末时间来“充电”提升自己，感谢参会的专家以及会务人员的辛苦付出，在大家的努力下为期两天的学习班圆满闭幕！

讲习班结束之际恰逢2024年中国国际进口博览会落幕之时，据统计，此次共计56款罕见病产品在进博会展示，涉及30个适应症、9款国外有药国内无药、3款全球尚未获批。相信在各方努力下，将共同开创罕见病诊疗新篇章！

罕见病中心