11月16日至17日，2024国际线粒体病大会在北京隆重召开。本次大会由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办。会议吸引了来自中国、德国、日本、英国、意大利等多个国家和地区的40余位顶尖专家学者齐聚一堂，共同探讨线粒体病领域的最新研究进展和未来发展方向。

多元议题，引领行业发展

本届大会以临床为核心，围绕线粒体病的诊疗、线粒体病相关癫痫的日常管理、药物临床试验和新型诊疗技术等热点展开深入研讨。大会特别设立青年学者病例交流分享环节，为推动年轻一代研究者成长提供了宝贵的国际平台。两天会议期间，共有22场主题发言、2场圆桌讨论、1场卫星会及1场病例讨论会，吸引了近200位来自全球的学者、医生和相关从业者参会。

开幕致辞，携手推进线粒体病诊疗新局面

开幕式上，国家儿童医学中心、北京儿童医院神经内科名誉主任方方教授首先致辞，热烈欢迎参会专家。她表示，线粒体病因其复杂性和多样性，是临床和科研领域的巨大挑战。通过大会，期望各方能够在演讲与交流中碰撞思想，共同推进疾病诊疗的新进展。德国慕尼黑工业大学“线粒体疾病遗传学”研究组负责人Holger Prokisch教授在致辞中展望了全球合作的重要性，并提出要通过多方协作，推动线粒体病的治疗及临床试验的发展。蔻德罕见病中心创始人兼主任黄如方则呼吁全球科学家和医生紧密合作，构建强大网络，共同服务患者及家庭。他表示，蔻德罕见病中心将继续团结中国线粒体病患者家庭，为战胜疾病贡献力量。

国际专家云集，探讨线粒体病研究与实践

大会首日的主题演讲由北京大学人民医院秦炯教授和线粒体遗传与健康研究中心顾正龙教授主持。国际知名学者带来了一系列前沿主题的精彩分享：Holger Prokisch教授讲述《线粒体病的过去、现在和未来》，从历史、现状及未来全面阐述线粒体病研究。德国慕尼黑大学Thomas Klopstock教授分享《线粒体病临床试验中的考量》，为全球研究者提供宝贵借鉴。意大利比萨大学Michelangelo Mancuso教授聚焦《线粒体病相关癫痫的治疗》，探讨创新管理策略。此外，英国纽卡斯尔大学Robert McFarland教授深入解析MELAS综合征的病理基础；日本顺天堂大学村山圭教授、岡崎康司教授等则展示了日本在线粒体病临床实践及多组学诊断领域的突破。

会议第二天的演讲主题延续了首日的热度。德国、英国、意大利及中国的专家学者分享了多项研究成果，包括Leigh综合征的自然病史研究、线粒体基因编辑及氧化应激靶点研究，为与会者呈现了一场内容丰富的学术盛宴。

圆桌讨论与病例分析，深入诊疗热点

两场圆桌讨论成为本次大会的亮点之一。与会者围绕“从诊断到治疗的全面推进”和“基因编辑如何改变线粒体病治疗前景”展开热烈讨论。蔻德罕见病中心的黄娟主持了此次讨论，激发了专家们对未来临床转化研究的深度思考。病例分析会则为临床实践提供了具体的指导思路。来自国内多家知名医疗机构的医生汇报了典型病例，并接受国际顶尖专家点评。这种跨学科、跨地域的深入互动促进了理论与实践的结合。

连接中外，共促未来

国家儿童医学中心、北京儿童医院神经内科主任熊晖教授在会上祝贺大会圆满成功召开，并感谢大家的支持和参与。国际线粒体病大会自2019年由北京儿童医院发起，已成为一个推动中外专家交流的重要平台。本届大会不仅展示了中国线粒体病领域的快速发展，也为全球学术界提供了了解中国经验的窗口。线粒体病作为一种复杂的遗传性疾病，涉及多学科交叉研究。通过此次大会的学术讨论和思想碰撞，未来有望进一步推进国际间的合作研究，为线粒体病患者提供更加精准、高效的诊疗方案。

随着大会圆满落幕，线粒体病的研究与诊疗迎来了新的契机。北京儿童医院作为主办方表示，未来将继续优化国际交流与合作，联合全球力量攻克疾病难题，为患者及其家庭带来希望与福祉，共筑健康美好明天。2024国际线粒体病大会不仅是一次学术盛会，更是全球专家携手推动线粒体病研究与诊疗的共同努力。这种跨越国界的协作精神，将为罕见病领域的持续进步注入源源动力。

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